Fabry Disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยซึ่งเกิดจากการสะสมของเอนไซม์ในไลโซโซมในร่างกายไม่เพียงพอ เอนไซม์เหล่านี้จะสะสมอยู่ในหลอดเลือดและเนื้อเยื่อ ทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการหัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง และไตวาย การทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยชาเปอโรนทางปากสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้
อาการของโรค Fabryแบบคลาสสิกจะปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการทั่วไปของโรคอย่างหนึ่งคือความรู้สึกแสบร้อนที่มือและเท้า ซึ่งอาจจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่อายุ 2 ขวบ อาการจะแย่ลงเลื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยโรคฟาบรีที่เริ่มมีอาการช้าจะไม่มีอาการจนกว่าจะมีอายุ 30 ปีขึ้นไป สัญญาณแรกของปัญหาอาจเป็นไตวายหรือโรคหัวใจ
อาการของFabryจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรค บางอาการอาจไม่รุนแรงและอาจไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งอายุมากขึ้น ผู้ชายและผู้ป่วยโรค AMAB มักมีอาการของโรคฟาบรีรุนแรงกว่าผู้หญิงและผู้ป่วยโรค AFAB อาการของ Fabryมีดังนี้
อาการชา แสบร้อน หรือปวดที่มือหรือเท้า อาการปวดมากขณะทำกิจกรรมทางกาย การไม่ทนต่อความร้อนหรือความเย็น รูปแบบผิดปกติของตา อาการเวียนศีรษะ อาการคล้าย ไข้หวัดใหญ่ได้แก่อ่อนเพลียมีไข้ ปวดเมื่อยตามตัว ปัญหาทางระบบทางเดิน อาหารเช่นท้องเสียท้องผูกและปวดท้อง สูญเสียการได้ยินหรือมีเสียงดังในหู
ระดับโปรตีนในปัสสาวะสูง รอยโรคที่ผิวหนังมีสีเข้มขึ้น บริเวณหน้าอก หลัง และบริเวณอวัยวะเพศ เหงื่อออกน้อยลง อาการบวม บริเวณขา ข้อเท้า หรือเท้า
- Cleidocranial Dysplasia อ่านต่อได้ที่นี่
Fabry Disease การป้องกันและความเสี่ยง
โรคฟาบรีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมียีนที่กลายพันธุ์ซึ่งทำให้เกิดโรคฟาบรี ให้ปรึกษานักปรึกษาทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญจะอธิบายโอกาสที่ยีนจะถ่ายทอดไปยังลูกของคุณและหารือถึงทางเลือกต่างๆ ตัวอย่างเช่น กระบวนการที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน จะระบุตัวอ่อนที่ไม่มียีนที่กลายพันธุ์ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะฝังตัวอ่อนที่แข็งแรงในระหว่างการปฏิสนธิในหลอดแก้ว PGD จะทำให้ลูกของคุณไม่มียีนที่กลายพันธุ์หรือเป็นโรคฟาบรี
Fabry Diseaseเป็นโรคที่ค่อยๆ ลุกลาม อาการและความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจะยิ่งแย่ลงตามวัย ผู้ป่วยโรคฟาบรีมีความเสี่ยงต่อปัญหาร้ายแรงที่อาจทำให้มีอายุสั้นลง โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ชายและผู้ป่วยโรคฟาบรีแบบคลาสสิกจะมีอายุยืนยาวถึงปลาย 50 ปี ส่วนผู้หญิงและผู้ป่วยโรคนี้จะมีอายุยืนยาวถึง 70 ปี คุณอาจมีอายุยืนยาวขึ้นได้ด้วยการดูแลโรคหัวใจและไตที่เหมาะสมและดำเนินมาตรการเพื่อลดอาการโรคหลอดเลือดสมอง
การวินิจฉัยโรค Fabry Diseaseอาจส่งผลร้ายแรง คุณอาจกังวลเกี่ยวกับอนาคตของคุณหรือว่าสิ่งนี้จะส่งผลต่อความเป็นอยู่ของลูกอย่างไร แต่การรักษาที่มีประสิทธิผลและการวิจัยที่มีแนวโน้มดีจะให้ความหวังแก่คุณ การทำตามแผนการรักษาของคุณและทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะช่วยให้คุณบรรเทาอาการและป้องกันความเสียหายในระยะยาวได้ พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับวิธีติดตามโรคและจัดการสุขภาพของคุณ
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Credit สมัครแทงบอลยูโร
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0