Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นเส้นใยที่คอยพยุงและยึดอวัยวะและโครงสร้างอื่นๆ ในร่างกาย โรคมาร์แฟนมักส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูก
ผู้ที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมมักมีรูปร่างสูงและผอม มีแขน ขา นิ้วมือ และนิ้วเท้าที่ยาวผิดปกติ ความเสียหายที่เกิดจากโรคมาร์แฟนซินโดรมอาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรงก็ได้ หากหลอดเลือดใหญ่ที่ส่งเลือดจากหัวใจไปยังส่วนอื่นของร่างกายได้รับผลกระทบ อาการดังกล่าวอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
การรักษาโดยทั่วไปจะรวมถึงการใช้ยาเพื่อให้ความดันโลหิตของคุณอยู่ในระดับต่ำเพื่อลดแรงกดทับที่หลอดเลือดแดงใหญ่ การติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจดูว่าความเสียหายดำเนินไปอย่างไรถือเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ป่วยโรค Marfan จำนวนมากจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ในที่สุด
อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Marfan อาจแตกต่างกันอย่างมาก แม้แต่ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกัน เนื่องจากความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย บางคนประสบกับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่บางคนก็มีโรคแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้
อาการมาร์แฟนซินโดรมอาจมีลักษณะดังต่อไปนี้ หุ่นสูงเพรียว แขน ขา และนิ้วยาวไม่สมส่วน กระดูกหน้าอกที่ยื่นออกมาด้านนอกหรือจุ่มเข้าด้านใน เพดานปากสูงโค้งและฟันซ้อน หัวใจพึมพำ สายตาสั้นมาก กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ เท้าแบน
กลุ่มอาการ Marfan เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ช่วยให้ร่างกายของคุณผลิตโปรตีนที่ช่วยให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีความยืดหยุ่นและแข็งแรง คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan syndrome จะได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ ลูกของพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้แต่ละคนมีโอกาส 50-50 ที่จะรับยีนที่ผิดปกติได้ ในผู้ที่เป็นโรค Marfan syndrome ประมาณ 25% ยีนที่ผิดปกติไม่ได้มาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ในกรณีดังกล่าว การกลายพันธุ์ใหม่จะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
- Substance use disorder คืออะไร อ่านต่อได้ที่นี่
Marfan syndrome และภาวะแทรกซ้อนที่ควรรู้
ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของโรคมาร์แฟนเกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติสามารถทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกมาจากหัวใจและสูบฉีดเลือดไปยังร่างกายอ่อนแอลง หลอดเลือดโป่งพองความดันเลือดที่ออกจากหัวใจอาจทำให้ผนังเอออร์ตานูนออกมา เหมือนกับจุดอ่อนในยาง ในผู้ที่เป็นโรค Marfan มักเกิดขึ้นที่รากของหลอดเลือดแดง ซึ่งเป็นจุดที่หลอดเลือดแดงออกจากหัวใจ
การผ่าหลอดเลือดผนังเอออร์ตาประกอบด้วยหลายชั้น การผ่าจะเกิดขึ้นเมื่อมีการฉีกขาดเล็กๆ ที่ชั้นในสุดของผนังเอออร์ตา ทำให้เลือดสามารถบีบตัวระหว่างชั้นในและชั้นนอกของผนังได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงที่หน้าอกหรือหลัง การผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาจะทำให้โครงสร้างของหลอดเลือดอ่อนแอลงและอาจส่งผลให้เกิดการแตกซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้
ความผิดปกติของวาล์วผู้ที่เป็นโรค Marfan อาจมีเนื้อเยื่ออ่อนในลิ้นหัวใจได้ สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการยืดตัวของเนื้อเยื่อลิ้นหัวใจและการทำงานของลิ้นผิดปกติ เมื่อลิ้นหัวใจทำงานไม่ถูกต้อง หัวใจของคุณมักจะต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อชดเชย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้ในที่สุด
กลุ่มอาการมาร์แฟนจะเพิ่มความเสี่ยงของความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น กระดูกสันหลังคด นอกจากนี้ยังอาจขัดขวางการพัฒนาตามปกติของซี่โครง ซึ่งอาจทำให้กระดูกหน้าอกยื่นออกมาหรือดูบุ๋มลงไปในหน้าอก อาการปวดเท้าและปวดหลังส่วนล่างมักเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการมาร์แฟน
โรค Marfan อาจทำให้ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงหลักที่ออกจากหัวใจอ่อนแอลง ในระหว่างตั้งครรภ์ หัวใจจะสูบฉีดเลือดมากกว่าปกติ ซึ่งอาจเพิ่มแรงกดดันต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ ส่งผลให้มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บหรือแตกจนเสียชีวิตเพิ่มขึ้น กลุ่มอาการ Marfan ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน และเกิดขึ้นในทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของกลุ่มอาการ Marfan คือการมีผู้ปกครองที่มีความผิดปกติ
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Credit สมัครแทงบอลยูโร
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0